بررسی سیتوژنتیکی نشانگان اسمیت-مگنیز در یک خانواده ایرانی
Authors
abstract
نشانگان اسمیت-مگنیز (sms) نوعی بیماری ژنتیکی سیستم عصبی است که دستگاه های متعددی را در بدن درگیر می کند. بیماری با عقب ماندگی ذهنی همراه است و فرد مبتلا دچار رفتارهای غیرعادی و دیگر اختلالات عصبی-روان شناختی می شود. خانواده ای با وجود یک مورد عقب ماندگی ذهنی، برای انجام تشخیص پیش از تولد به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی ارجاع شدند. پس از انجام مشاوره ژنتیک، جهت تأیید بیماری، کاریوتایپ انجام شد. بررسی سیتوژنتیکی حاکی از طبیعی بودن پدر و مادر و نشانگر حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 17 بیمار (17)(p11.2→p12) بود. این ناهنجاری کروموزومی همراه با بدشکلی صورت، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری، مانند بیش فعالی، علائم اوتیستیک و اختلال در تکلم به تشخیص قطعی نشانگان اسمیت-مگنیز منجر شد.
similar resources
تشخیص بالینی، پرتوشناختی و ملکولی نشانگان اتوزومی غالب لارسن:گزارش یک خانواده بزرگ ایرانی
نشانگان لارسن (ls) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درون چهارچوب در ژن فیلامین b (flnb) بروز می کند. ژن فیلامینb پروتئین سیتواسکلتی بسیار مهمی با همین نام را کد می کند که د...
full textگزارش یک مورد نشانگان کوداس در یک دختر ایرانی
نشانگان کوداس با مجموعه علائم چشمی ،مغزی، دندانی، گوشی و اختلالت اسکلتی مشخص می شود. بیماران دچار تأخیر تکاملی، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، شلی عمومی، کاتاراکت، پتوز، دندان های غیرطبیعی، گوش های بدشکل، ناشنوایی، شیاردار بودن نوک بینی و یافته های پرتوشناختی، شامل دیسپلازی اسپوندیلواپی فیزیال، تأخیر بلوغ استخوانی و شیارهای کرونال در ستون مهره ها، هستند. علت زمینه ای در نشانگان کوداس هنوز مشخص نیس...
full textنشانگان پیرسون؛ بیماری نفروتیک مادرزادی همراه با مشکلات چشمی: گزارشی از یک خانواده ایرانی درگیر
نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...
full textحذف بزرگ در ژن vlgr۱ عامل نشانگان آشر نوع iic در مرد و زن بیمار در یک خانواده ایرانی
نشانگان آشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3 ، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان آشر نوع iic (ush2c) با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمنتوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ن...
full textبررسی نمایش خانواده در سریال‌های ایرانی
این مقاله، برگرفته از پژوهشی است که نگارند‌گان، در مرکز تحقیقات صداوسیما انجام داده‌اند. محور پژوهش بررسی تصویر ارائه‌شده از خانواده در سریال‌های ایرانی («جاده‌های سبز شمالی»، «همسایه‌ها»، «جوانی»، «آتش دل»، «غریبه»، «خانه پدری»، «پرونده‌های مجهول»، «رستوران خانوادگی») با روش تحلیل محتوا بوده است.پژوهشگران، خانواده‌های به تصویر کشیده‌شده در سریال‌ها را از نظر متغیرهای: ترکیب اعضای خانوا...
full textگزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۵، شماره ۱، صفحات ۱۰۲۴-۱۰۲۷
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023